Meer bekendheid Neurofibromatose hard nodig

Meer bekendheid Neurofibromatose hard nodig

De erfelijke en ongeneeslijke aandoening Neurofibromatose (NF) komt voor bij 1 op de 3000 mensen. De aandoening uit zich in goedaardige tumoren en pigmentvlekken. De tumoren kunnen pijn, misvorming, blindheid en zelfs de dood tot gevolg hebben. Verder kan NF onder andere leiden tot epilepsie, leer- en gedragsproblemen.

In de medische wereld bestaat relatief weinig kennis over NF, zodat patiënten vaak lang op een diagnose wachten. Bovendien ervaren mensen met NF veel onbegrip en veroordeling vanwege hun vaak ‘andere’ uiterlijk en beperkte energie.

Daarom is meer bekendheid hard nodig, vindt David Oosterloo, oprichter van de website WatisNF.nl.

Zelf is David zeer goed bekend met de aandoening: hij erfde deze van zijn vader. Hij begon in 2007 met zijn website om aandacht te vragen voor Neurofibromatose.

“NF komt vaker voor dan Cystic Fibrosis, Duchenne spierdystrofie en de ziekte van Huntington bij elkaar,” zegt David. “Toch zijn deze aandoeningen veel beter bekend.”

85% van de NF-patiënten heeft NF type 1. Deze vorm komt voor bij 1 op de 3000 mensen. NF2 is veel zeldzamer: dit type komt voor bij 1 op de 40.000 mensen en veroorzaakt neurofibromen (goedaardige tumoren) in hersenen of ruggenmerg. Ook aantasting van de gehoorzenuw en een verminderd gezichtsvermogen komen veel voor.

Genezing van NF is (nog) niet mogelijk. Neurofibromen worden soms wel operatief verwijderd, maar kunnen weer terugkomen.

Afhankelijk van de plaats in het lichaam kan een neurofibroom veel pijn en ongemak veroorzaken. Ook kan NF leiden tot leer- en gedragsproblemen, scoliose, ADHD, epilepsie, halfzijdige blindheid en vele andere gevolgen.

NF wordt in 50% van de gevallen geërfd van een ouder. De andere 50% komt voort uit een spontane genmutatie. De aandoening komt wereldwijd voor en heeft geen raciale, geografische of etnische verdeling.

Het verloop van NF is onvoorspelbaar: de situatie kan stabiel blijven of erger worden.

In een aantal grote ziekenhuizen in Nederland zijn NF-teams aanwezig. Het Expertisecentrum Encore van Erasmus MC in Rotterdam biedt nog meer: naast het leveren van specialistische zorg wordt hier ook wetenschappelijk onderzoek gedaan naar erfelijke cognitieve ontwikkelingsstoornissen, waar ook NF1 onder valt. Ook in het MUMC te Maastricht wordt onderzoek gedaan en heeft men een multidisciplinair spreekuur voor kinderen met NF. Een multidisciplinair spreekuur voor volwassenen staat in de kinderschoenen. In Maastricht loopt men voorop in de expertise voor NF2.

Ondanks deze initiatieven is NF nog steeds een redelijk onbekende aandoening.

“Wat zou het voor jou betekenen als meer mensen weten wat het inhoudt om NF te hebben?” vroeg David Oosterloo aan zijn volgers op Facebook. Veel antwoorden hadden te maken met de behoefte aan meer begrip en acceptatie. Ook werd genoemd dat er meer kennis nodig is bij artsen.

In mei, de NF Bewustwordingsmaand, wordt wereldwijd aandacht gevraagd voor de aandoening.